사전 준비: 기본 환경 설정 및 데이터·분석 프로그램 구동 방법

안내

플랫폼 오픈전까지 케이스 스터디의 예시 코드는 실제 실행 환경과 다소 차이가 있을 수 있습니다. 케이스 스터디의 예제 코드들은 연구 환경의 JupyterHub에 동일하게 제공됩니다.

BBP WGS 분석 튜토리얼

본 노트북은 1~5강 실습을 시작하기 전에 분석 환경을 점검하고 준비하기 위한 가이드입니다.

학습 목표

기본 명령어 - Linux 기본 명령어와 Jupyter Notebook 실행 방법 숙지
폐쇄망 분석 환경 설정 및 설치 - 인터넷이 없는 환경에서 Python/시스템 도구 설치
예제 데이터 경로 확인 및 기본 데이터 확인 - 실습 데이터 위치·내용 검증 및 각 데이터셋 상세 이해(출처·구조·규모)
프로그램 설명 및 구동 방법 - bcftools, vcftools, PLINK 등 도구 소개와 실행 예시

데이터 루트

../data/   (notebooks/ 옆에 심볼릭 링크로 연결)

💡 이 노트북의 코드 셀은 위에서부터 순서대로 실행하면 현재 환경이 실습 준비가 되었는지 자동으로 점검합니다.

1. 기본 명령어 (Linux · Jupyter Notebook 실행)

1.1 Linux 기본 명령어

WGS 분석은 대부분 Linux 터미널에서 수행됩니다. 실습에 자주 쓰는 핵심 명령어를 정리합니다.

분류	명령어	설명
경로	`pwd`	현재 작업 디렉토리 경로 출력
이동	`cd <경로>`	디렉토리 이동 (`cd ..` 상위, `cd ~` 홈)
목록	`ls -lh`	파일 목록 + 사람이 읽기 쉬운 용량 표시
트리	`find <경로> -maxdepth 2`	하위 디렉토리 구조 확인
용량	`du -sh <경로>`	디렉토리/파일 총 용량
디스크	`df -h`	마운트별 디스크 여유 공간
내용	`zcat file.vcf.gz \| head`	gzip 파일 앞부분 미리보기
검색	`grep <패턴> <파일>`	텍스트 패턴 검색
권한	`chmod +x setup.sh`	실행 권한 부여

Jupyter 코드 셀 맨 앞에 ! 를 붙이면 셀에서 직접 셸 명령을 실행할 수 있습니다. (예: !ls -lh)

python

# 현재 작업 디렉토리와 사용자/호스트 확인
# 실행 결과는 실제 연구환경과 차이가 있을 수 있습니다.
!pwd
!echo "사용자: $(whoami) / 호스트: $(hostname)"
!echo "날짜: $(date)"

/home/[계정명]/jupyterhub/private/mywork/case_study/notebooks

사용자: [계정명] / 호스트: [호스트명]

날짜: Wed Jul 22 10:11:11 KST 2026

python

# 실행 결과는 실제 연구환경과 차이가 있을 수 있습니다.
# 디스크 여유 공간 확인 (실습에는 약 2GB 이상 권장)
!df -h | head -1
!df -h | grep -E 'tier4|/data|/home' || df -h | tail -n +2 | head

1.2 Jupyter Notebook 이용 Tip

자주 쓰는 단축키 (명령 모드, Esc 후):

단축키	동작	단축키	동작
`Shift+Enter`	셀 실행 후 다음 셀	`a` / `b`	위/아래 셀 추가
`Ctrl+Enter`	셀 실행(머무름)	`dd`	셀 삭제
`m` / `y`	Markdown / Code 전환	`z`	삭제 취소

python

# 현재 Jupyter 커널의 Python 버전 및 실행 파일 경로
# 실행 결과는 실제 연구환경과 차이가 있을 수 있습니다.
import sys
print('Python 버전:', sys.version.split()[0])
print('실행 파일  :', sys.executable)

Python 버전: 3.10.0

실행 파일 : /home/[계정명]/jupyterhub/workspace/envs/[계정명]/bin/python

2. 폐쇄망 분석 환경 설정 및 설치

BBP 분석 환경은 보안을 위해 인터넷에 연결되지 않은 폐쇄망(air-gapped) 으로 구성됩니다. 하지만 폐쇄망 내부에서 repo를 제공하기 때문에 pip와 conda를 이용하여 분석환경을 구성 할 수 있습니다.

2.1 설치 구성 요소

구분	항목	비고
Python 패키지	`requirements.txt` 명시 패키지	오프라인 wheel 또는 내부 PyPI 미러
시스템 도구	bcftools, vcftools, tabix, bgzip	OS 패키지 또는 conda
분석 프로그램	Ensembl VEP, PLINK, PRSice-2	컨테이너 이미지(Docker/Singularity) 권장

2.2 Python 패키지

bash

pip install -r requirements.txt

2.3 시스템 도구 — conda 환경(권장)

JupyterLab의 terminal에서 아래 명령어로 설치합니다.

bash

conda install bcftools vcftools htslib plink2 ensembl-vep

bcftools에서 요구하는 library를 추가하기 위해 아래 코드를 실행합니다.

bash

ln -s /usr/lib64/libcrypto.so.1.1 $CONDA_PREFIX/lib/libcrypto.so.1.0.0

2.4 setup.sh 로 일괄 점검

프로젝트 루트의 setup.sh 는 Python 의존성 설치와 시스템 도구 존재 여부를 한 번에 점검합니다.

bash

bash setup.sh

2.5 Python 패키지 설치 상태 점검

아래 셀을 실행하여 requirements.txt 의 핵심 패키지가 현재 커널에 설치되어 있는지 확인합니다.

python

# 핵심 Python 패키지 설치 여부 및 버전 점검
import importlib

required = {
    'pandas': '데이터 처리',
    'numpy': '수치 연산',
    'scipy': '통계',
    'matplotlib': '시각화',
    'seaborn': '시각화',
    'cyvcf2': 'VCF 파싱',
    'pysam': 'BAM/VCF 처리',
    'statsmodels': '통계 모델',
    'sklearn': '머신러닝 (scikit-learn)',
}

missing = []
for pkg, desc in required.items():
    try:
        mod = importlib.import_module(pkg)
        ver = getattr(mod, '__version__', '?')
        print(f'  \u2713 {pkg:<12} {ver:<10} ({desc})')
    except ImportError:
        missing.append(pkg)
        print(f'  \u2717 {pkg:<12} {"NOT FOUND":<10} ({desc})  <-- 설치 필요')

print()
if missing:
    print(f'[!] 미설치 패키지 {len(missing)}개: {missing}')
    print('    pip install --no-index --find-links=./packages -r requirements.txt')
else:
    print('[OK] 모든 핵심 Python 패키지가 설치되어 있습니다.')

  ✓ pandas       2.0.3      (데이터 처리)
  ✓ numpy        1.24.4     (수치 연산)
  ✓ scipy        1.10.1     (통계)
  ✓ matplotlib   3.7.5      (시각화)


  ✓ seaborn      0.13.2     (시각화)
  ✓ cyvcf2       0.32.1     (VCF 파싱)
  ✓ pysam        0.23.3     (BAM/VCF 처리)
  ✓ statsmodels  0.14.1     (통계 모델)
  ✓ sklearn      1.3.2      (머신러닝 (scikit-learn))

[OK] 모든 핵심 Python 패키지가 설치되어 있습니다.

2.6 시스템 분석 도구 설치 상태 점검

VCF 처리에 필요한 명령행 도구가 PATH 에 있는지 확인합니다.

python

# 시스템 도구 존재 여부 및 버전 점검
import shutil, subprocess

def check_tool(name, version_cmd):
    path = shutil.which(name)
    if not path:
        print(f'  \u2717 {name:<10} NOT FOUND  <-- 설치 필요')
        return False
    try:
        out = subprocess.run(version_cmd, capture_output=True, text=True, timeout=10)
        ver = (out.stdout or out.stderr).splitlines()[0].strip()
    except Exception:
        ver = ''
    print(f'  \u2713 {name:<10} {path:<22} {ver}')
    return True

tools = {
    'bcftools': ['bcftools', '--version'],
    'vcftools': ['vcftools', '--version'],
    'tabix':    ['tabix', '--version'],
    'bgzip':    ['bgzip', '--version'],
}
for name, cmd in tools.items():
    check_tool(name, cmd)

print()
print('# 선택 도구 (해당 강의에서만 필요)')
for name, cmd in {
    'plink2':      ['plink2', '--version'],
    'PRSice_linux':['PRSice_linux', '--version'],
    'singularity': ['singularity', '--version'],
    'R':           ['R', '--version'],
}.items():
    check_tool(name, cmd)

  ✓ docker     /usr/bin/docker        Docker version 24.0.2, build cb74dfc
  ✓ singularity /usr/local/bin/singularity singularity-ce version 3.11.4
  ✓ R          /usr/bin/R             R version 4.4.2 (2024-10-31) -- "Pile of Leaves"

3. 예제 데이터 경로 확인 및 기본 데이터 확인

실습에 사용하는 공개 데이터는 모두 아래 경로에 저장되어 있습니다.

../data/   (notebooks/ 옆에 심볼릭 링크로 연결)

3.1 디렉토리 구조

디렉토리	내용	사용 강의
`phenotype/`	1000G 샘플 패널 · pedigree · 통합 샘플 정보	1강
`individual/`	1000G chr22 VCF, 개인 VCF, somatic VCF	2·3강
`annotation/`	ClinVar (GRCh37 / GRCh38)	3강
`cohort/`	Joint VCF, PRS · feature matrix 등 산출물	4·5강
`reference/`	reference 데이터 (선택)	-

python

# 데이터 루트 경로 정의 및 존재 확인
import os
from pathlib import Path

DATA_DIR = Path('../data/')
PHENOTYPE_DIR = DATA_DIR / 'phenotype'
INDIVIDUAL_DIR = DATA_DIR / 'individual'
ANNOTATION_DIR = DATA_DIR / 'annotation'
COHORT_DIR = DATA_DIR / 'cohort'

print(f'데이터 루트: {DATA_DIR}')
print(f'존재 여부 : {DATA_DIR.exists()}')
print()
if DATA_DIR.exists():
    for sub in sorted(p for p in DATA_DIR.iterdir() if p.is_dir()):
        n = sum(1 for _ in sub.rglob('*') if _.is_file())
        print(f'  {sub.name:<12} 파일 {n:>3}개')
else:
    print('[!] 데이터 루트를 찾을 수 없습니다. 경로 또는 마운트를 확인하세요.')

3.2 핵심 실습 파일 존재 점검

각 강의에서 사용하는 핵심 입력 파일이 모두 준비되어 있는지 확인합니다.

python

# 강의별 핵심 입력 파일 점검
key_files = {
    '1강 샘플 패널':       PHENOTYPE_DIR / 'integrated_call_samples_v3.20130502.ALL.panel',
    '1강 pedigree':        PHENOTYPE_DIR / '20130606_g1k.ped',
    '1강 샘플 상세(xlsx)':  PHENOTYPE_DIR / '20130606_sample_info.xlsx',
    '2·3강 1000G chr22':   INDIVIDUAL_DIR / 'ALL.chr22.phase3_shapeit2_mvncall_integrated_v5b.20130502.genotypes.vcf.gz',
    '3강 ClinVar GRCh37':  ANNOTATION_DIR / 'clinvar.vcf.gz',
    '3강 ClinVar GRCh38':  ANNOTATION_DIR / 'clinvar_GRCh38.vcf.gz',
    '3강 HCC1395 somatic': INDIVIDUAL_DIR / 'somatic' / 'HCC1395_somatic.chr22.vcf.gz',
}

def human(nbytes):
    for unit in ['B', 'KB', 'MB', 'GB']:
        if nbytes < 1024:
            return f'{nbytes:.1f}{unit}'
        nbytes /= 1024
    return f'{nbytes:.1f}TB'

ok = 0
for label, path in key_files.items():
    if path.exists():
        print(f'  \u2713 {label:<20} {human(path.stat().st_size):>8}  {path.name}')
        ok += 1
    else:
        print(f'  \u2717 {label:<20} {"MISSING":>8}  {path}')

print()
print(f'[{ok}/{len(key_files)}] 핵심 파일 확인 완료')

  ✓ 1강 샘플 패널               53.9KB  integrated_call_samples_v3.20130502.ALL.panel
  ✓ 1강 pedigree           152.2KB  20130606_g1k.ped
  ✓ 1강 샘플 상세(xlsx)        967.1KB  20130606_sample_info.xlsx
  ✓ 2·3강 1000G chr22      196.1MB  ALL.chr22.phase3_shapeit2_mvncall_integrated_v5b.20130502.genotypes.vcf.gz
  ✓ 3강 ClinVar GRCh37     181.5MB  clinvar.vcf.gz
  ✓ 3강 ClinVar GRCh38     181.9MB  clinvar_GRCh38.vcf.gz
  ✓ 3강 HCC1395 somatic     85.8KB  HCC1395_somatic.chr22.vcf.gz

[7/7] 핵심 파일 확인 완료

3.3 기본 데이터 내용 확인

파일이 정상인지 실제로 내용을 일부 읽어 확인합니다.

(1) 샘플 패널 — 표현형/임상 데이터 (1강)

python

# 샘플 패널 데이터 미리보기
import pandas as pd

panel = pd.read_csv(PHENOTYPE_DIR / 'integrated_call_samples_v3.20130502.ALL.panel', sep='\t')
print(f'전체 샘플 수: {len(panel)}')
print(f'컬럼: {list(panel.columns)}')
print()
print('Super Population 분포:')
print(panel['super_pop'].value_counts())
panel.head()

전체 샘플 수: 2504
컬럼: ['sample', 'pop', 'super_pop', 'gender']

Super Population 분포:
super_pop
AFR    661
EAS    504
EUR    503
SAS    489
AMR    347
Name: count, dtype: int64

	sample	pop	super_pop	gender
0	HG00096	GBR	EUR	male
1	HG00097	GBR	EUR	female
2	HG00099	GBR	EUR	female
3	HG00100	GBR	EUR	female
4	HG00101	GBR	EUR	male

(2) VCF 헤더 및 변이 미리보기 (2·3강)

python

# 1000G chr22 VCF 헤더 일부 + 변이 라인 미리보기 (bcftools)
vcf = INDIVIDUAL_DIR / 'ALL.chr22.phase3_shapeit2_mvncall_integrated_v5b.20130502.genotypes.vcf.gz'

print('=== 헤더 (마지막 5줄) ===')
!bcftools view -h {vcf} 2>/dev/null | tail -5
print()
print('=== 변이 첫 3개 (앞 8개 컬럼) ===')
!bcftools view -H {vcf} 2>/dev/null | head -3 | cut -f1-8
print()
print('=== 변이/샘플 수 ===')
!echo "샘플 수: $(bcftools query -l {vcf} 2>/dev/null | wc -l)"

=== 헤더 (마지막 5줄) ===


##INFO=<ID=EX_TARGET,Number=0,Type=Flag,Description="indicates whether a variant is within the exon pull down target boundaries">

##INFO=<ID=MULTI_ALLELIC,Number=0,Type=Flag,Description="indicates whether a site is multi-allelic">

##bcftools_viewVersion=1.10.2+htslib-1.10.2-3ubuntu0.1

##bcftools_viewCommand=view -h /tier4/DSC/jheepark/bbp-wgs-data/individual/ALL.chr22.phase3_shapeit2_mvncall_integrated_v5b.20130502.genotypes.vcf.gz; Date=Fri Jun  5 14:09:07 2026

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18647	NA18648	NA18740	NA18745	NA18747	NA18748	NA18749	NA18757	NA18853	NA18856	NA18858	NA18861	NA18864	NA18865	NA18867	NA18868	NA18870	NA18871	NA18873	NA18874	NA18876	NA18877	NA18878	NA18879	NA18881	NA18907	NA18908	NA18909	NA18910	NA18912	NA18915	NA18916	NA18917	NA18923	NA18924	NA18933	NA18934	NA18939	NA18940	NA18941	NA18942	NA18943	NA18944	NA18945	NA18946	NA18947	NA18948	NA18949	NA18950	NA18951	NA18952	NA18953	NA18954	NA18956	NA18957	NA18959	NA18960	NA18961	NA18962	NA18963	NA18964	NA18965	NA18966	NA18967	NA18968	NA18969	NA18970	NA18971	NA18972	NA18973	NA18974	NA18975	NA18976	NA18977	NA18978	NA18979	NA18980	NA18981	NA18982	NA18983	NA18984	NA18985	NA18986	NA18987	NA18988	NA18989	NA18990	NA18991	NA18992	NA18993	NA18994	NA18995	NA18997	NA18998	NA18999	NA19000	NA19001	NA19002	NA19003	NA19004	NA19005	NA19006	NA19007	NA19009	NA19010	NA19011	NA19012	NA19017	NA19019	NA19020	NA19023	NA19024	NA19025	NA19026	NA19027	NA19028	NA19030	NA19031	NA19035	NA19036	NA19037	NA19038	NA19041	NA19042	NA19043	NA19054	NA19055	NA19056	NA19057	NA19058	NA19059	NA19060	NA19062	NA19063	NA19064	NA19065	NA19066	NA19067	NA19068	NA19070	NA19072	NA19074	NA19075	NA19076	NA19077	NA19078	NA19079	NA19080	NA19081	NA19082	NA19083	NA19084	NA19085	NA19086	NA19087	NA19088	NA19089	NA19090	NA19091	NA19092	NA19093	NA19095	NA19096	NA19098	NA19099	NA19102	NA19107	NA19108	NA19113	NA19114	NA19116	NA19117	NA19118	NA19119	NA19121	NA19129	NA19130	NA19131	NA19137	NA19138	NA19141	NA19143	NA19144	NA19146	NA19147	NA19149	NA19152	NA19153	NA19159	NA19160	NA19171	NA19172	NA19175	NA19184	NA19185	NA19189	NA19190	NA19197	NA19198	NA19200	NA19201	NA19204	NA19206	NA19207	NA19209	NA19210	NA19213	NA19214	NA19222	NA19223	NA19225	NA19235	NA19236	NA19238	NA19239	NA19247	NA19248	NA19256	NA19257	NA19307	NA19308	NA19309	NA19310	NA19312	NA19314	NA19315	NA19316	NA19317	NA19318	NA19319	NA19320	NA19321	NA19323	NA19324	NA19327	NA19328	NA19331	NA19332	NA19334	NA19338	NA19346	NA19347	NA19350	NA19351	NA19355	NA19360	NA19372	NA19374	NA19375	NA19376	NA19377	NA19378	NA19379	NA19380	NA19383	NA19384	NA19385	NA19390	NA19391	NA19393	NA19394	NA19395	NA19397	NA19399	NA19401	NA19403	NA19404	NA19428	NA19429	NA19430	NA19431	NA19434	NA19435	NA19436	NA19437	NA19438	NA19439	NA19440	NA19443	NA19445	NA19446	NA19448	NA19449	NA19451	NA19452	NA19454	NA19455	NA19456	NA19457	NA19461	NA19462	NA19463	NA19466	NA19467	NA19468	NA19471	NA19472	NA19473	NA19474	NA19475	NA19625	NA19648	NA19649	NA19651	NA19652	NA19654	NA19655	NA19657	NA19658	NA19661	NA19663	NA19664	NA19669	NA19670	NA19676	NA19678	NA19679	NA19681	NA19682	NA19684	NA19700	NA19701	NA19703	NA19704	NA19707	NA19711	NA19712	NA19713	NA19716	NA19717	NA19719	NA19720	NA19722	NA19723	NA19725	NA19726	NA19728	NA19729	NA19731	NA19732	NA19734	NA19735	NA19740	NA19741	NA19746	NA19747	NA19749	NA19750	NA19752	NA19755	NA19756	NA19758	NA19759	NA19761	NA19762	NA19764	NA19770	NA19771	NA19773	NA19774	NA19776	NA19777	NA19779	NA19780	NA19782	NA19783	NA19785	NA19786	NA19788	NA19789	NA19792	NA19794	NA19795	NA19818	NA19819	NA19834	NA19835	NA19900	NA19901	NA19904	NA19908	NA19909	NA19913	NA19914	NA19916	NA19917	NA19920	NA19921	NA19922	NA19923	NA19982	NA19984	NA20126	NA20127	NA20274	NA20276	NA20278	NA20281	NA20282	NA20287	NA20289	NA20291	NA20294	NA20296	NA20298	NA20299	NA20314	NA20317	NA20318	NA20320	NA20321	NA20332	NA20334	NA20339	NA20340	NA20342	NA20346	NA20348	NA20351	NA20355	NA20356	NA20357	NA20359	NA20362	NA20412	NA20502	NA20503	NA20504	NA20505	NA20506	NA20507	NA20508	NA20509	NA20510	NA20511	NA20512	NA20513	NA20514	NA20515	NA20516	NA20517	NA20518	NA20519	NA20520	NA20521	NA20522	NA20524	NA20525	NA20527	NA20528	NA20529	NA20530	NA20531	NA20532	NA20533	NA20534	NA20535	NA20536	NA20538	NA20539	NA20540	NA20541	NA20542	NA20543	NA20544	NA20581	NA20582	NA20585	NA20586	NA20587	NA20588	NA20589	NA20752	NA20753	NA20754	NA20755	NA20756	NA20757	NA20758	NA20759	NA20760	NA20761	NA20762	NA20763	NA20764	NA20765	NA20766	NA20767	NA20768	NA20769	NA20770	NA20771	NA20772	NA20773	NA20774	NA20775	NA20778	NA20783	NA20785	NA20786	NA20787	NA20790	NA20792	NA20795	NA20796	NA20797	NA20798	NA20799	NA20800	NA20801	NA20802	NA20803	NA20804	NA20805	NA20806	NA20807	NA20808	NA20809	NA20810	NA20811	NA20812	NA20813	NA20814	NA20815	NA20818	NA20819	NA20821	NA20822	NA20826	NA20827	NA20828	NA20832	NA20845	NA20846	NA20847	NA20849	NA20850	NA20851	NA20852	NA20853	NA20854	NA20856	NA20858	NA20859	NA20861	NA20862	NA20863	NA20864	NA20866	NA20867	NA20868	NA20869	NA20870	NA20872	NA20874	NA20875	NA20876	NA20877	NA20878	NA20881	NA20882	NA20884	NA20885	NA20886	NA20887	NA20888	NA20889	NA20890	NA20891	NA20892	NA20894	NA20895	NA20896	NA20897	NA20899	NA20900	NA20901	NA20902	NA20903	NA20904	NA20905	NA20906	NA20908	NA20910	NA20911	NA21086	NA21087	NA21088	NA21089	NA21090	NA21091	NA21092	NA21093	NA21094	NA21095	NA21097	NA21098	NA21099	NA21100	NA21101	NA21102	NA21103	NA21104	NA21105	NA21106	NA21107	NA21108	NA21109	NA21110	NA21111	NA21112	NA21113	NA21114	NA21115	NA21116	NA21117	NA21118	NA21119	NA21120	NA21122	NA21123	NA21124	NA21125	NA21126	NA21127	NA21128	NA21129	NA21130	NA21133	NA21135	NA21137	NA21141	NA21142	NA21143	NA21144




=== 변이 첫 3개 (앞 8개 컬럼) ===


22	16050075	.	A	G	100	PASS	AC=1;AF=0.000199681;AN=5008;NS=2504;DP=8012;EAS_AF=0;AMR_AF=0;AFR_AF=0;EUR_AF=0;SAS_AF=0.001;AA=.|||;VT=SNP

22	16050115	.	G	A	100	PASS	AC=32;AF=0.00638978;AN=5008;NS=2504;DP=11468;EAS_AF=0;AMR_AF=0.0014;AFR_AF=0.0234;EUR_AF=0;SAS_AF=0;AA=.|||;VT=SNP

22	16050213	.	C	T	100	PASS	AC=38;AF=0.00758786;AN=5008;NS=2504;DP=15092;EAS_AF=0;AMR_AF=0.0014;AFR_AF=0.0272;EUR_AF=0.001;SAS_AF=0;AA=.|||;VT=SNP




=== 변이/샘플 수 ===


샘플 수: 2504

(3) cyvcf2 로 VCF 읽기 동작 확인 (Python)

python

# cyvcf2 로 VCF 를 열어 첫 변이 1개 출력 (Python 파싱 동작 확인)
from cyvcf2 import VCF

reader = VCF(str(vcf))
print(f'VCF 샘플 수: {len(reader.samples)}')
for i, v in enumerate(reader):
    print(f'  {v.CHROM}:{v.POS} {v.REF}>{",".join(v.ALT)}  '
          f'(type={v.var_type}, AF={v.INFO.get("AF")})')
    if i >= 2:
        break
reader.close()
print('[OK] cyvcf2 정상 동작')

VCF 샘플 수: 2504
  22:16050075 A>G  (type=snp, AF=0.000199681002413854)
  22:16050115 G>A  (type=snp, AF=0.006389779970049858)
  22:16050213 C>T  (type=snp, AF=0.007587859872728586)
[OK] cyvcf2 정상 동작

3.4 예제 데이터셋 상세 설명

본 튜토리얼은 공개 데이터셋만 사용합니다. 아래 설명의 변이/샘플 수치는 본 환경에 적재된 chr22 데이터 기준 실제 값입니다.

본 튜토리얼은 계산량을 줄이기 위해 22번 염색체(chr22) 데이터만 사용합니다. chr22 는 사람 상염색체 중 가장 작은 축에 속해(약 51 Mbp) 전체 워크플로를 빠르게 실습하기에 적합합니다.

① 1000 Genomes Project — chr22 Joint VCF (1·2·3·4·5강)

경로: individual/ALL.chr22.phase3_shapeit2_mvncall_integrated_v5b.20130502.genotypes.vcf.gz

1000 Genomes Project 는 전 세계 26개 인구집단 2,504명의 유전체를 시퀀싱해 인류의 일반적인 유전 변이 카탈로그를 만든 국제 프로젝트입니다. (출처: https://www.internationalgenome.org)
모든 강의의 기본 변이 데이터로 쓰입니다 — 변이 통계(2강), 개인 변이 해석(3강), 코호트 GWAS/PRS(4강), 머신러닝(5강).
Phase 3 통합 콜셋: 저커버리지 WGS + 고커버리지 exome + SNP array 를 통합하고 SHAPEIT2 로 phasing 한 결과입니다.

Reference genome: GRCh37 (hg19 / b37) — 헤더의 ##reference ... hs37d5 로 확인됩니다.

표준 VCF (Variant Call Format) 형식. 8개 고정 컬럼(CHROM/POS/ID/REF/ALT/QUAL/FILTER/INFO) 뒤에 FORMAT + 2,504명의 유전형(GT)이 이어집니다.
주요 INFO: AF(전체 대립유전자 빈도), EAS_AF/EUR_AF 등 집단별 빈도, AC/AN.
샘플: 2,504명 · chr22 변이: 약 1,103,547개 · 파일 크기: 약 196 MB (+ .tbi 인덱스)

② 샘플 표현형/임상 데이터 (1강)

1000 Genomes 샘플의 인구집단·성별·가족관계 등 표현형(phenotype) 정보입니다. VCF 의 유전형과 결합해 "어떤 집단에서 어떤 변이가 많은가"를 분석하는 기준이 됩니다.

파일	내용	구조·주요 필드	규모
`phenotype/integrated_call_samples_v3.20130502.ALL.panel`	샘플 패널	탭 구분 4열: `sample`, `pop`(세부집단), `super_pop`(대륙그룹), `gender`	2,504행
`phenotype/20130606_g1k.ped`	Pedigree(가계도)	PLINK PED 형식: Family/Individual/부/모 ID, 성별, 표현형, 관계 등 12열	3,500여 행
`phenotype/20130606_sample_info.xlsx`	샘플 상세	시퀀싱 플랫폼·커버리지 등 메타데이터 (Excel)	다중 시트

Super Population 구성 (panel 기준): AFR(아프리카) 661 · AMR(아메리카) 347 · EAS(동아시아) 504 · EUR(유럽) 503 · SAS(남아시아) 489 → 5개 대륙그룹, 세부 26개 집단.

표현형(phenotype): 키·질병 유무·인구집단처럼 겉으로 관찰되는 형질. 여기서는 인구집단·성별·가족관계가 표현형 역할을 합니다.

③ ClinVar — 변이 임상 병원성 DB (3강)

경로: annotation/clinvar.vcf.gz (GRCh37) · annotation/clinvar_GRCh38.vcf.gz (GRCh38)

ClinVar 는 미국 NCBI 가 운영하는 공개 DB 로, 각 변이가 질환과 어떤 관련이 있는지(병원성 여부)에 대한 전문가 판정을 모아둔 것입니다. (출처: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar)
3강에서 환자 변이에 "이 변이가 질병을 일으키는가?" 라벨을 붙이는 annotation(주석) 용으로 사용합니다.

VCF 의 INFO 필드에 임상 정보가 담겨 있습니다.

CLNSIG: 병원성 분류 (Pathogenic / Likely pathogenic / VUS / Likely benign / Benign)
CLNDN: 관련 질환명 · CLNREVSTAT: 근거 수준(별점) · GENEINFO: 유전자 · MC: 분자적 영향
전체 변이: 약 4,398,790개 · 그중 chr22: 약 95,486개(GRCh37) / 95,527개(GRCh38)
두 reference 버전을 따로 두는 이유: Germline 트랙(1000G)은 GRCh37, Somatic 트랙(HCC1395)은 GRCh38 이라 각 데이터의 reference 에 맞춰 annotation 해야 좌표가 일치합니다.

④ HCC1395 — SEQC2 Somatic 벤치마크 (3·5강)

경로: individual/somatic/HCC1395_somatic.chr22.vcf.gz

HCC1395 는 유방암 세포주이며, 짝지어진 정상 세포주(HCC1395BL)와 비교해 암에서만 생긴 체세포 변이(somatic mutation) 를 찾아낸 데이터입니다.
미국 FDA 주도 SEQC2 컨소시엄이 만든 high-confidence somatic call set 으로, somatic 변이 분석의 "정답지(benchmark)" 로 널리 쓰입니다. (출처: SEQC2 Somatic Mutation Working Group)
3강에서 germline(타고난 변이) vs somatic(후천적 암 변이) 해석 차이를, 5강에서 mutational signature 실습에 사용합니다.
여러 정렬도구(bwa·bowtie·novoalign) × 여러 변이검출기의 합의(consensus) 로 신뢰도 높은 변이만 선별. PacBio 장비로 일부 검증.

Reference genome: GRCh38.

TVAF (Tumor VAF): 종양에서 변이가 차지하는 비율 · NVAF (Normal VAF): 정상에서의 비율
신뢰도 등급(HighConf/MedConf/LowConf) 및 다양한 품질 FLAG
chr22 기준: 총 657개 (SNV 627 + INDEL 30)

⑤ 강의 진행 중 생성되는 산출물

아래 데이터는 처음부터 있는 것이 아니라 강의를 실행하면 만들어집니다. 따라서 강의는 가급적 순서대로(1강 → 5강) 진행하세요.

산출물	생성 강의	사용 강의	설명
`phenotype/integrated_sample_info.tsv`	1강	2·3·4·5강	Panel + VCF 샘플 순서를 병합한 통합 표
`phenotype/unrelated_samples.txt`	1강	4강	가족관계 없는 독립 샘플 ID (GWAS용)
`cohort/cohort_chr22.vcf.gz`	4강	5강	QC 필터링된 코호트 VCF
`cohort/feature_matrix.npz` 등	5강	—	머신러닝용 행렬/예측 결과

4. 프로그램 설명 및 구동 방법

실습에서 사용하는 주요 분석 프로그램과 기본 실행 예시입니다.
(아래 코드 블록은 참고용 명령어이며, 강의별 노트북에서 실제 데이터로 실행합니다.)

프로그램	역할	사용 강의
bcftools	VCF/BCF 조회·필터링·통계·annotation	2·3·4강
vcftools	VCF 품질 통계(depth, missingness, AF)	2·4강
tabix / bgzip	VCF 압축 및 인덱싱	전 강의
PLINK / PLINK2	코호트 QC, GWAS	4강
scikit-learn	머신러닝 기반 질병 예측	5강

4.1 bcftools — VCF 조회·필터링·통계

bash

# 헤더 보기 / 변이 라인만 보기
bcftools view -h  input.vcf.gz        # 헤더
bcftools view -H  input.vcf.gz        # 변이 라인(헤더 제외)

# 특정 영역·샘플 추출
bcftools view -r 22:16000000-17000000 -s NA18939 input.vcf.gz -Oz -o subset.vcf.gz

# 필터링: biallelic SNP + MAF >= 0.01
bcftools view -m2 -M2 -v snps -q 0.01:minor input.vcf.gz -Oz -o filtered.vcf.gz

# 기본 통계 / 특정 필드 추출
bcftools stats input.vcf.gz > stats.txt
bcftools query -f '%CHROM\t%POS\t%REF\t%ALT\t%INFO/AF\n' input.vcf.gz | head

# annotation 주입 (ClinVar)
bcftools annotate -a clinvar.vcf.gz -c INFO input.vcf.gz -Oz -o annotated.vcf.gz

python

# bcftools 동작 확인 — 1000G chr22 기본 통계 요약 일부
!bcftools stats {vcf} 2>/dev/null | grep -E '^SN' | head -8

SN	0	number of samples:	2504

SN	0	number of records:	1103547

SN	0	number of no-ALTs:	0

SN	0	number of SNPs:	1060388

SN	0	number of MNPs:	0

SN	0	number of indels:	43230

SN	0	number of others:	801

SN	0	number of multiallelic sites:	6348

4.2 vcftools — 품질 통계

bash

# allele frequency
vcftools --gzvcf input.vcf.gz --freq --out chr22_stats

# 위치별 평균 depth / missingness
vcftools --gzvcf input.vcf.gz --site-mean-depth --out chr22_stats
vcftools --gzvcf input.vcf.gz --missing-site   --out chr22_stats

4.3 tabix / bgzip — 압축·인덱싱

bash

bgzip input.vcf            # input.vcf.gz 생성
tabix -p vcf input.vcf.gz  # input.vcf.gz.tbi 인덱스 생성 (영역 조회 가속)

4.4 PLINK / PRSice-2 — GWAS · PRS (4강)

bash

# PLINK2: VCF -> plink 포맷 변환 후 QC
plink2 --vcf cohort_chr22.vcf.gz --maf 0.01 --geno 0.05 --hwe 1e-6 \
       --make-bed --out cohort_qc

# PLINK2: GWAS (로지스틱 회귀)
plink2 --bfile cohort_qc --glm --pheno pheno.txt --out gwas_result

4.6 scikit-learn — 머신러닝 (5강)

5강에서는 변이 정보를 feature matrix 로 변환한 뒤 scikit-learn 모델로 질병/형질을 예측합니다.

python

# scikit-learn 동작 확인 — 간단한 분류기 학습 테스트
from sklearn.ensemble import RandomForestClassifier
from sklearn.datasets import make_classification
from sklearn.model_selection import cross_val_score
import numpy as np

X, y = make_classification(n_samples=200, n_features=20, random_state=0)
clf = RandomForestClassifier(n_estimators=50, random_state=0)
scores = cross_val_score(clf, X, y, cv=5, scoring='roc_auc')
print(f'5-fold ROC AUC: {scores.mean():.3f} (+/- {scores.std():.3f})')
print('[OK] scikit-learn 정상 동작')

5-fold ROC AUC: 0.961 (+/- 0.031)
[OK] scikit-learn 정상 동작

5. 준비 완료 체크리스트

아래 항목이 모두 충족되면 1강부터 실습을 시작할 수 있습니다.

[ ] 2.5 Python 핵심 패키지 모두 설치됨 ([OK])
[ ] 2.6 bcftools · vcftools · tabix · bgzip 모두 확인됨 (\u2713)
[ ] 3.1 데이터 루트 ../data/ 접근 가능
[ ] 3.2 강의별 핵심 입력 파일 존재 확인됨
[ ] 3.3 샘플 패널 · VCF · cyvcf2 미리보기 정상 동작

다음 단계

강의	노트북
1강	`Lecture01_Phenotype_Clinical_Data_Analysis.ipynb`
2강	`Lecture02_VCF_Basic_Statistics.ipynb`
3강	`Lecture03_Individual_WGS_Analysis.ipynb`
4강	`Lecture04_Cohort_WGS_Analysis.ipynb`
5강	`Lecture05_Advanced_WGS_AI.ipynb`

자세한 데이터·강의 설명은 docs/GUIDE.md 를 참고하세요.

사전 준비: 기본 환경 설정 및 데이터·분석 프로그램 구동 방법 ​

BBP WGS 분석 튜토리얼 ​

학습 목표 ​

데이터 루트 ​

1. 기본 명령어 (Linux · Jupyter Notebook 실행) ​

1.1 Linux 기본 명령어 ​

1.2 Jupyter Notebook 이용 Tip ​

2. 폐쇄망 분석 환경 설정 및 설치 ​

2.1 설치 구성 요소 ​

2.2 Python 패키지 ​

2.3 시스템 도구 — conda 환경(권장) ​

2.4 setup.sh 로 일괄 점검 ​

2.5 Python 패키지 설치 상태 점검 ​

2.6 시스템 분석 도구 설치 상태 점검 ​

3. 예제 데이터 경로 확인 및 기본 데이터 확인 ​

3.1 디렉토리 구조 ​

3.2 핵심 실습 파일 존재 점검 ​

3.3 기본 데이터 내용 확인 ​

3.4 예제 데이터셋 상세 설명 ​

① 1000 Genomes Project — chr22 Joint VCF (1·2·3·4·5강) ​

② 샘플 표현형/임상 데이터 (1강) ​

③ ClinVar — 변이 임상 병원성 DB (3강) ​

④ HCC1395 — SEQC2 Somatic 벤치마크 (3·5강) ​

⑤ 강의 진행 중 생성되는 산출물 ​

4. 프로그램 설명 및 구동 방법 ​

4.1 bcftools — VCF 조회·필터링·통계 ​

4.2 vcftools — 품질 통계 ​

4.3 tabix / bgzip — 압축·인덱싱 ​

4.4 PLINK / PRSice-2 — GWAS · PRS (4강) ​

4.6 scikit-learn — 머신러닝 (5강) ​

5. 준비 완료 체크리스트 ​

다음 단계 ​

사전 준비: 기본 환경 설정 및 데이터·분석 프로그램 구동 방법

BBP WGS 분석 튜토리얼

학습 목표

데이터 루트

1. 기본 명령어 (Linux · Jupyter Notebook 실행)

1.1 Linux 기본 명령어

1.2 Jupyter Notebook 이용 Tip

2. 폐쇄망 분석 환경 설정 및 설치

2.1 설치 구성 요소

2.2 Python 패키지

2.3 시스템 도구 — conda 환경(권장)

2.4 setup.sh 로 일괄 점검

2.5 Python 패키지 설치 상태 점검

2.6 시스템 분석 도구 설치 상태 점검

3. 예제 데이터 경로 확인 및 기본 데이터 확인

3.1 디렉토리 구조

3.2 핵심 실습 파일 존재 점검

3.3 기본 데이터 내용 확인

3.4 예제 데이터셋 상세 설명

① 1000 Genomes Project — chr22 Joint VCF (1·2·3·4·5강)

② 샘플 표현형/임상 데이터 (1강)

③ ClinVar — 변이 임상 병원성 DB (3강)

④ HCC1395 — SEQC2 Somatic 벤치마크 (3·5강)

⑤ 강의 진행 중 생성되는 산출물

4. 프로그램 설명 및 구동 방법

4.1 bcftools — VCF 조회·필터링·통계

4.2 vcftools — 품질 통계

4.3 tabix / bgzip — 압축·인덱싱

4.4 PLINK / PRSice-2 — GWAS · PRS (4강)

4.6 scikit-learn — 머신러닝 (5강)

5. 준비 완료 체크리스트

다음 단계