13.5 임상·유전체 데이터 관련 용어

임상 데이터와 유전체 데이터를 해석하거나 분석 조건을 설정할 때 필요한 용어입니다. 파일 형식과 변이 관련 용어를 함께 이해하면 분석 도구를 선택하는 데 도움이 됩니다.

용어	쉬운 설명	언제 확인하나요?
임상 데이터	검진, 진단, 처방, 검사 결과 등 연구 대상자의 의료 정보를 담은 데이터입니다.	질환 조건을 설정하거나 임상 변수와 유전체 변이를 함께 분석할 때 사용합니다.
표현형 데이터	연구 대상자의 관찰 가능한 특성이나 증상 정보를 담은 데이터입니다.	HPO 기반 검색이나 유전체-표현형 연관 분석에서 사용합니다.
Phenotype	표현형을 의미하며, 키, 체중, 성별, 증상, 질병 특성 등 연구 대상자의 임상적 특성을 포함합니다.	Cohort Browser에서 임상 또는 표현형 조건을 설정할 때 확인합니다.
Clinical term	질병, 증상, 임상 개념을 표준 용어 체계로 검색하는 조건입니다.	ICD-10, SNOMED CT, HPO 등을 이용해 대상을 찾을 때 사용합니다.
Genomic Data	유전체 변이, 염색체 위치, 유전자, allele frequency 등 유전체 관련 정보를 담은 데이터입니다.	유전체 조건으로 대상자나 변이를 검색할 때 사용합니다.
Variant	개인 또는 샘플에서 관찰되는 유전체 변이입니다. 염기 변화, 삽입, 결실 등 다양한 유형이 있습니다.	변이 기반 분석이나 Exomiser 분석에서 확인합니다.
FASTQ	시퀀싱 장비에서 생성된 원시 염기서열 데이터를 담은 파일 형식입니다.	서열 수준의 분석 또는 재처리 작업이 필요할 때 사용합니다.
BAM	FASTQ 데이터를 참조 유전체에 정렬한 결과를 압축하여 저장한 파일 형식입니다.	정렬 결과 확인, 변이 재분석, 품질 검토가 필요할 때 사용합니다.
CRAM	BAM과 유사한 정렬 정보 파일로 더 효율적으로 압축하여 저장한 형식입니다.	대용량 정렬 데이터를 효율적으로 저장하거나 분석할 때 사용합니다.
VCF	유전체 변이 정보를 정리하여 저장한 파일 형식입니다.	변이 기반 분석, 후보 변이 탐색, Exomiser 입력 데이터로 사용할 때 사용합니다.
dbSNP ID	공개 변이 데이터베이스인 dbSNP에서 부여한 변이 식별자입니다.	특정 변이를 ID로 검색하거나 기존 보고 변이와 비교할 때 사용합니다.
Allele Frequency	특정 변이가 집단에서 얼마나 자주 관찰되는지 나타내는 빈도 정보입니다.	희귀 변이와 일반 변이를 구분할 때 사용합니다.
gnomAD	대규모 인구집단 유전체 변이 빈도 정보를 제공하는 데이터베이스입니다.	변이의 일반 집단 빈도를 확인할 때 사용합니다.
Germline Variant	부모로부터 물려받거나 생식세포 계열에 존재하는 변이입니다.	유전질환 또는 희귀질환 분석에서 확인합니다.
Somatic Variant	후천적으로 특정 세포나 조직에서 발생한 변이입니다.	암 등 체세포 변이 분석에서 확인합니다.
VUS	Variant of Uncertain Significance의 약어로, 임상적 의미가 아직 명확하지 않은 변이를 의미합니다.	변이 해석 과정에서 병원성 판단이 불확실할 때 확인합니다.