8.2 분석 도구 사용하기

8.2.1 Exomiser

Exomiser는 희귀질환 및 유전질환 연구를 위한 후보 변이 우선순위 분석 도구입니다. 환자의 표현형(HPO) 정보와 유전체 변이 정보를 함께 분석하여 질환과 관련 가능성이 높은 유전자와 변이를 우선적으로 제시합니다.

연구자는 Exomiser 결과를 통해 수많은 변이 중 우선적으로 검토해야 할 후보를 효율적으로 선별할 수 있습니다. 다만 Exomiser가 제시하는 결과는 최종 진단 결과가 아니라 추가 검토와 해석이 필요한 후보 목록이므로, 임상 정보와 다른 분석 결과를 함께 고려하여 해석해야 합니다.

그림 8-1. Exomiser 실행 화면

Galaxy

Galaxy는 명령어 사용이 익숙하지 않은 연구자도 웹 화면에서 워크플로우를 실행할 수 있도록 돕는 분석 도구입니다. 코딩 경험이 많지 않은 연구자도 그래픽 인터페이스를 통해 품질 평가, 서열 맵핑, 변이 탐색 등 정해진 분석 절차를 수행할 수 있습니다. 입력 파일, 선택한 도구, 파라미터, 결과 파일이 분석 이력으로 남기 때문에 재현성 관리에도 유용합니다.

그림 8-2. Galaxy실행 화면

8.2.3 Reference Genome Browser

Reference Genome Browser는 유전체 데이터를 염색체 위치 기준으로 시각화하는 도구입니다. 특정 유전자나 변이가 어느 위치에 존재하는지 확인하고, 주변 유전체 정보를 함께 검토할 수 있습니다.

그림 8-3. Reference Genome Browser실행 화면